地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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在南宁做三代试管胚胎活检费是一个周期6000元，此费用是根据南宁市第二人民医院公布的医疗服务项目价格得知，该院胚胎活检费是按周期收取，无论胚胎个数多少，活检几次，一个周期只收取一次活检费，不过此费用不包含单基因病PGT或染色体病PGT家系验证及胚胎检测，只指三代试管胚胎活检。
广州试管婴儿医院咨询电话
现目前南宁三代试管婴儿医院共有两家，就是广西壮族自治区妇幼保健院和南宁市第二人民医院。而据了解，南宁二医院三代试管胚胎活检费是6000元，广西妇幼三代试管胚胎活检费是每个2850元。当然南宁三代试管费用除了胚胎活检费，还包括以下这些：
收费项目价格备注前期检查5000元左右其中染色体检查以及单基因遗传病基因突变检查费用较贵，像单基因遗传病基因突变检查就是3500元卵泡监测及促排治疗500-12000元左右只需卵泡监测费用就不贵，需促排治疗费用就比较多，具体因人而异B超下采卵术2115元/次此费用是按次数收费单精子显微镜下卵细胞内授精术9000/次男方精子受精能力以及质量不行的需采用此技术体外受精早期胚胎辅助孵化900/次胚胎培养前进行胚胎培养6300元/次此费用一般也是按次数收费囊胚培养2000元/次三代试管都是检查囊胚，因此要将胚胎培养成囊胚胚胎活检6000元/周期按周期收取，无论胚胎个数多少，活检几次，一个周期只收取一次活检费染色体高通量测序分析3000元/次主要是对胚胎活检细胞进行单细胞全基因组扩增后建库后行高通量测序，从而选出染色体正常胚胎胚胎移植3150/次若是采用冻胚移植，还需胚胎冷冻、保存、解冻等费用..................上表只是在南宁做三代试管主要涉及到的相关费用情况，具体多少还是要因人而异。不过一般来说，普遍都在6-8万左右，当然有的患者可能花的更少，也有花的更多的，这都很正常。
对于许多与不孕症斗争的人来说，试管婴儿可能是个希望。但是，如果正在考虑通过试管婴儿技术怀孕。你可能会遇到至少一个以上关于试管婴儿误区，其中一些还非常可怕。
我们做试管前最需要知道的，不是选哪个医生成功率高，而是试管婴儿到底是怎样一种技术？三代试管技术分别能做到哪些事？有人想问：我们为什么需要知道这些呢，医生技术高不是成功率就高了吗？
其实，我们首先最应该考虑的是自己的情况啊，
找准最适合自己的试管技术，这更加关乎我们试管的成功率高低！
查过资料的朋友都能了解到，目前的试管技术分一代、二代和三代。我的一个表姐是输卵管两侧伞端粘连，也35岁了。但一开始没搞清楚最适合自己的试管技术，直接就在国内做了一代试管。
其实如果像我表姐这种情况但年纪不大，可能一代就可以解决，一切顺利的话三万块钱基本就足够。
但如果一次没成功，做了两次甚至更多次，费用也会随之增加。而且大家要知道，试管并不是做一次就能成功的，这个概率在国内只有百分之三十。所以要更加慎重选择适合自己的试管技术。
虽然第一代试管助孕相对来说简单一些，没有那么贵，但一代试管做了三次都失败了，都是因为胚胎不能着床。将近一年就失败了三次，对我表姐的打击是非常大的。那段时间她非常低落，身心疲惫，日渐消瘦，干什么都提不起兴致。所以大家不要觉得做试管是很轻易的事情，做个试管对身心健康也是影响巨大的！
我们做试管最好当然能一次就中。这个时候，提前了解各代试管技术的区别和针对的人群就显得非常必要了，我的真实经历就证明了这能极大提高成功率！
所以后来，通过生殖专家分析之后，才知道之前做一代试管完全找错了方向，导致了成功率非常低。
第一代试管技术能做到什么？适合哪类人群？
第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外受精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。第一代试管婴儿是将不孕症患者双方卵子和精子取出，在体外培养液中受精并发育成胚胎后，选择发育较为优质的胚胎移植到女性患者的子宫内，胚胎发育而诞生婴儿的技术，主要适合于输卵管堵塞、子宫内膜异位症等引起的不孕症患者。但由于受外界因素影响较大，且没有经过染色体筛查，第一代试管婴儿也容易失败。就像我表姐这样，做试管的时候已经三十五岁了，成功率本来就开始减低，又加上没做染色体筛查，胚胎很容易质量不佳，难以着床。
第三代试管技术对比第一代的优势
第三代试管能做移植胚胎前基因筛查或叫PGS，是一种遗传筛查，能够确定胚胎中的细胞是否具有正确数量的染色体。
人类有23对染色体。染色体异常如染色体太多或太少是胚胎移植失败和流产最常见的原因，并且随着女性卵子变老更容易发生。PGS不检测特定疾病。然而，唐氏综合征是由于存在额外的21号染色体而引起的，PGS可以检测到这一点。
如果是家族有遗传病史，还可以做胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。
第三代试管婴儿技术是第一代、第二代基础上突破性的革新，也是试管婴儿技术上的一个里程牌，它极大的改善了染色体有问题人群的生育问题，防止了遗传病的传递，选择健康囊胚移植，也大大提升了移植成功率。
通俗的讲第三代技术就是从女性体内取出多个卵子，在与精子结合发育成为胚胎到一定阶段后，用分子遗传的手段对其进行检测，存在缺陷基因的淘汰，正常的胚胎移植到母亲子宫内，确保生出健康的孩子。
像我表姐这种高龄且可能有染色体问题的情况，医生建议直接做第三代试管。第三代试管对于高龄女性更加友好，并且受外界因素影响小，胚胎有遗传病的风险也更小，因此试管成功率也比第一代要高。
顺便提一下第二代试管技术，就是单精注射，主要适用于男方精子有问题的情况。
最后，我表姐折腾了两年，终于在第四次成功怀孕，生下了大胖小子。希望大家在一开始就好好了解清楚三代试管技术，然后选择适合自己的做。祝愿大家顺顺利利好孕。
【广州代怀选优贝贝】
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