地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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阿司匹林
是常见的用于治疗心血管疾病
的药物之一,对于患有心脑血管病的人以及高危人群
都尤为重要,它不仅可以用于治疗疾病,还可以预防
心脑血管疾病。并且如果需要服用阿司匹林的话,一般情况下都是需要长期服用
的。就会有很多患者问医生什么时候能停药?下面医生跟大家仔细说一下。阿司匹林最长可以吃多长时间?
对于已经确诊心脑血管疾病的患者,常见的
心肌梗死、冠心病、脑梗死
以及做过心脏搭桥手术等
都是需要长期服用的。当然这里的长期服用是包括终身的
,这并不是说所有人都需要终身的服用。什么情况下能停药?
一般情况下都是需要
长期服用
的,但是如果出现阿司匹林的副作用
异常严重的情况下,是建议立即停药
的。常见的肝功能异常、血小板
异常等副作用。如果在服用阿司匹林后,出现脑出血、消化道出
血
甚至严重的痔疮
等,这时也需要停药。对于一些阿司匹林过敏
的患者,也是建议立即停药,避免影响身体健康。对于一些骨科
和心脏方面
的手术,也需要停止服用阿司匹林,在手术前7天
为宜,以防增加手术中的危险性。除了以上的几种情况下,可以
停药
之外。对于心脑血管的患者,想要停药的话,一定要在正规的检查
以及治疗
之后,经过医生允许的情况下才可以停药,不能擅自停药
。并且停药是需要一个减量时期
的,不能突然停药。如果
擅自停药
的话,对于存在动脉硬化
的患者,很容易导致体内的血液黏稠度
变高,血液循环障碍出现血栓,
加重心脑血管
的病情,导致脑梗、肺栓塞
等。对于阿司匹林而言,如果一旦决定开始用药,在没有特殊原因
或者痊愈
的情况下,是不建议停药的。服用阿司匹林需要注意什么?
01
避免漏服
在服用阿司匹林时,要注意尽量
避免漏服,
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身体里边阿司匹林的浓度会影响到抗血小板
的功能。平时要注意,需要持续地服用,才可以帮助抑制其活性
。偶尔出现漏服,不会对身体有太大的影响,下次服用药物时也不用多服,依旧按照剂量即可。但是要避免,经常连续性的漏服
。02
留意副作用
阿司匹林虽然有很多的
功效
,但是经常性服用也会对身体造成一些损害,
如果引起的副作用情况过于严重,建议及时检查咨询医生
。在服用阿司匹林之前,也建议检查身体状况
,比如检查血小板
,红细胞等。03
不宜服用的人群
如果
肝脏
有损伤以及胃部
出现疾病的人,是不建议不用阿司匹林
的。对于经期和怀孕
的女性朋友,也不建议服用。服用阿司匹林,关键是在于坚持,无论是停药还是刚开始服用,都需要按医嘱进行,在医生的指导下。
做过试管婴儿的朋友都知道,每个人做试管婴儿都不容易,试管婴儿能够成功怀上宝宝并没有我们想象中的那么容易,能够一次就顺利怀上的是少数,更多的成功背后,都是无数次的重来和紧张焦虑换来的。
尤其是在进行胚胎移植之后,一部分朋友会放松警惕,以为胚胎移植到子宫内就等着怀孕了,虽然说移植后并不需要特别注意,但移植后是否能成功的原因还是要看在试管移植前的准备工作做得足不足。
试管婴儿失败的其中一个原因就是胚胎着床失败,然而,在知道如何避免着床失败之前,我们更应先了解会影响胚胎着床的因素有哪些,才能真正的有效预防。
以下6个因素会影响到胚胎着床:
1、胚胎质量和子宫内膜
影响胚胎着床的常见因素主要有胚胎质量和女性子宫内膜的环境和厚度。
子宫内膜异常对胚胎的着床和发育有很大影响,另外,子宫内膜的容受性下降也会导致子宫内膜对胚胎的接受度下降,导致容易发生流产。
2、相关疾病
多囊卵巢综合征、高胰岛素血症、甲状腺功能异常等内分泌代谢类相关疾病也会影响到胚胎正常的着床和发育,因此当女性出现相关的内分泌疾病时,一定及时治疗调理恢复正常水平之后再进入试管周期,以免影响到正常的备孕和助孕治疗。
3、外部环境
外部的不良环境对胚胎着床的影响也是巨大的,一些强辐射、高浓度污染或化学试剂等毒害环境对胚胎的发育会造成影响,从而影响胚胎着床或着床后易发生因染色体异常导致的生化或流产。
4、情绪
不良的情绪起伏也会对女性的内分泌造成影响,长期的焦虑不安等不良情绪可能会干扰到正常激素分泌水平,从而影响到胚胎的正常着床和发育。
5、营养摄入
均衡营养是试管婴儿期间,尤其是胚胎移植术后需要重视的部分,营养摄入充足,可以为胚胎的着床和发育提供更充分的营养和动力。
6、精子和卵子的质量
男性的精子质量会影响到胚胎质量,精子若质量太差或存在基因异常的问题,形成的胚胎发育潜能自然不会很好,很容易影响到着床。同理,女性卵子的质量也会影响胚胎的质量,从而影响最后的着床和发育情况。
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