罕见病日，省妇幼送出10个免费的“第三代试管婴儿”名额

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文/羊城晚报全媒体记者 张华 通讯员 林惠芳图/受访者提供

2月28日，今天是第15个国际罕见病日，虽然春寒料峭，但广东省妇幼保健院生殖中心要温暖这些遭受罕见病的家庭。据记者了解，2021年12月广东省妇幼保健院受邀参加了由中国优生优育协会和贝康医疗联合推出的“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益项目，获得20个公益名额。目前已入组10个单基因病及罕见病家系，还有10个名额免费相送。

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。

我国人口基数庞大，2015年，我国罕见病的患者总人数约为1680万人；2020年，这一数据已经上涨到2000万人，比如成骨不全症是罕见病中的一种，这些患者是一个极其脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，且早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免。如果能从单基因层面确诊患者的疾病，那么绝大部分查明病因的遗传病都可以通过技术手段避免代际传递。所以，要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前检查开始。

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据了解，“单基因胚胎植入前遗传学检测(PGT-M）”（“第三代试管婴儿”的一种）是一种在胚胎植入前对胚胎进行检测的技术，可以选择不携带致病基因的胚胎进行植入，从而生育健康的宝宝，是帮助罕见病家庭彻底摆脱疾病遗传的有效途径，也是目前对阻断罕见病最有效的一级预防措施。

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对于有高危因素的夫妇，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的，最优的方案是孕前对既往罕见病患儿进行详细的遗传学查因，评估再次妊娠的再发风险，从而指导适宜的妊娠方式；使用PGT-M技术挑选出正常的胚胎进行移植，从而达到优生优育的目的。总的来说，目前最有效的阻断罕见病的方式就是进行一级预防，这也是预防、控制和消灭疾病的根本措施。

自2017年起，广东省妇幼保健院已经成功为40余种单基因病（见下图）患者提供了PGT-M治疗，共进行了300余个取卵周期，临床妊娠率达65%-70%，活产率达62%-65%。

来源 | 羊城晚报·羊城派

责编 | 刘欣宇

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